В мире таких около ста человек. Девочке с редчайшим заболеванием требуется дорогостоящая операция

У Евы крайне редкое заболевание - ROHHAD-синдром. Одна из проблем, которую вызывает болезнь, - невозможность нормально дышать. Из-за этого девочка уже была на грани жизни и смерти. Врачи готовы установить Еве диафрагмальный стимулятор, чтобы она могла самостоятельно дышать. Но такая операция не входит в полис ОМС, да и сам стимулятор стоит огромных денег.

Благотворительный фонд «Алёша» просит помочь в сборе средств на сложную операцию.

Ева Кирюшкина, 4 года.

ROHHAD-синдром.

Спасёт сложная операция по установке дорогостоящего стимулятора. Стоимость 8 400 301 руб.

Ева второй ребёнок в семье. Разница в возрасте со старшей сестрой Яной 10 лет. Родители тщательно планировали беременность и готовились к рождению дочки. Первые два года жизни Евы болезнь никак себя не проявляла. Она была активным и подвижным ребёнком.

Но потом девочка стала аномально быстро набирать вес. Эндокринолог в местной поликлинике не нашёл никаких отклонений – все анализы были в норме. Позднее к проблемам с весом прибавились приступы ночного кашля. Он был настолько сильным, что Ева не могла спать. Ей прописали курс антибиотиков. Это помогло, но только на время.

Причиной кашля посчитали обычное воспаление. Поставить правильный диагноз было крайне сложно, ведь для многих врачей, наблюдавших Еву, этот случай ROHHAD-синдрома стал первым и, скорее всего, будет последним в их карьере.

Еве становилось всё хуже. Она сильно заболела. Поднялась высокая температура до 40,3°C. Лекарства не помогали. Девочку перевели в реанимацию. Высокая температура держалась месяц. Чтобы понять, в чём причина болезни, Еве сделали огромное количество исследований. Когда диагноз наконец-то удалось поставить, родители были в шоке. Врачи тоже.

ROHHAD-синдром – это редчайшее и плохо изученное заболевание. Аббревиатура, расшифровывающаяся как «быстро прогрессирующее ожирение (Rapid-onset Obesity) с гипоталамической дисрегуляцией (Hypothalamic), гиповентиляцией (Hypoventilation) и автономной (вегетативной) дисфункцией (Autonomic Disregulation)». На данный момент в мире насчитывается не более ста человек с этим заболеванием. Синдром ROHHAD является неизлечимым и потенциально смертельным.

Помимо проблем с весом, самая большая опасность – нарушение дыхания. У больных ROHHAD, как и у больных с синдромом врожденной центральной гиповентиляцией поражается участок мозга, отвечающий за автономное дыхание: человек перестает дышать, уровень CO2 в крови повышается, но он не чувствует этого. Особенно это опасно во сне. Именно по этой причине Ева чуть не погибла – утром температура тела критически выросла, и девочка впала в кому. Врачам с большим трудом удалось её спасти.

Сейчас Ева вынуждена использовать кислородный концентратор для поддержания дыхания и постоянно рискует задохнуться. Она спит в специальной маске, которая обеспечивает вентиляцию легких. Но проблему с дыханием можно решить. Московские врачи готовы провести сложнейшую операцию по установке диафрагмального стимулятора, который поможет Еве дышать самостоятельно.

К сожалению, подобные операции в настоящий момент не делают по полису ОМС. Сам стимулятор также стоит больших денег. В общей сложности счёт за лечение составит 8 400 301 рублей. У семьи таких денег нет. Поэтому они вынуждены обратиться за помощью к неравнодушным людям.

О том, как помочь Еве, можно узнать на её странице на сайте БФ «Алёша» .