Восьмилетнему Васе из Ленобласти требуется дорогое лекарство, чтобы справиться с редким заболеванием

У Васи редкое генетическое заболевание – недостаточность биотинидазы. Медики подобрали лекарственный препарат, который помогает ему справиться с приступами, вызванными болезнью. Но лекарство не зарегистрировано в России и бесплатно не выдаётся, а принимать его необходимо постоянно.

«Фонтанка» и Русфонд продолжают совместный проект по сбору средств для лечения тяжелобольных детей.

Вася Споров, 8 лет.

Эпилепсия, недостаточность биотинидазы.

Требуется лекарство на полгода. Стоимость 580 553 ₽.

«В два месяца у Васи внезапно начались судороги: он замирал, поднимал ручки вверх, вздрагивал. Врачи говорили, что это пройдет. Но ребёнок перестал есть, ослабел, появилась синюшность. Сына забрали в больницу, поместили в реанимацию.

Врачи диагностировали у него эпилепсию, назначили лечение, но таблетки не помогали. Тогда Васе провели генетический анализ и в результате обнаружили тяжёлое врождённое нарушение: недостаточность биотинидазы. Этот фермент необходим для развития центральной нервной системы, его нехватка в организме приводит к судорогам, задержке развития.

После того, как сыну стали давать лекарство биотин, приступы почти прекратились. Но, к сожалению, ненадолго. Сейчас они у него случаются каждый день, обычно после пробуждения. Только после того, как Васе подобрали препарат вигабатрин, они стали редкими.

К сожалению, это лекарство стоит дорого, и его привозят из-за границы. Пожалуйста, помогите его купить, иначе вернутся тяжелые болезненные судороги. Я одна воспитываю сына, помочь мне некому!» Юлия Спорова, Ленинградская область.

Мария Яшкина, невролог Детской поликлиники Ломоносовской межрайонной больницы имени И.Н. Юдченко (Ломоносов):

«У ребёнка структурно-метаболическая эпилепсия на фоне редкого генетического заболевания – недостаточности биотинидазы. Ему требуется противосудорожный препарат вигабатрин для постоянного применения, это лекарство эффективно помогает уменьшить количество и интенсивность приступов. Препарат не зарегистрирован в РФ, но разрешён к ввозу и применению».

ЕСЛИ ВЫ ХОТИТЕ ПОМОЧЬ, НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ

ИЛИ ЗДЕСЬ

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырёх банковских дней.

Контакты для оказания помощи:

8–800–250–75–25, звонок по России бесплатный. Благотворительная линия от МТС

тел./факс (495) 926–35–63 / 125315, Москва, а/я 110 / [email protected]

В Санкт-Петербурге: 8–921–424–27–12 / [email protected]/

Руководитель бюро Русфонда в Санкт-Петербурге — Анна Брусилова WWW.RUSFOND.RU/SPB

Для тех, кто впервые знакомится с деятельностью Русфонда

Русфонд (Российский фонд помощи) — один из крупнейших благотворительных фондов современной России, создан в 1996 году как благотворительный журналистский проект. В настоящее время действуют 20 региональных представительств фонда в России.

Миссия фонда — помощь в лечении тяжелобольных детей и инвалидов, содействие развитию гражданского общества и внедрению высоких медицинских технологий.

За минувшие годы Русфонд создал уникальную модель адресного журналистского фандрайзинга. В настоящее время фонд системно публикует просьбы о помощи на страницах газеты «Коммерсантъ» и на rusfond.ru, а также на информационных ресурсах 79 региональных партнерских СМИ. С 2011 года развивается телевизионный проект «Русфонд на Первом», с 2013 года партнерами фонда стали региональные филиалы ВГТРК.

В Санкт-Петербурге нашими партнерами стали «Фонтанка.ру», «Деловой Петербург» и «ВЕСТИ Санкт-Петербург».